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Angelman-Syndrom-Tag macht auf genetische Störung aufmerksam

Genetische Störung betrifft das Nervensystem

Am Angelman-Syndrom-Tag wird auf die gleichnamige genetische Störung aufmerksam gemacht. Der englische Kinderarzt Dr. Harry Angelman beschrieb das Syndrom erstmals 1965, nachdem er bei mehreren Kindern eine ähnliche Symptomatik feststellte. Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die das Nervensystem betrifft. Es wird durch eine Genmutation auf Chromosom 15 verursacht und führt zu einer Vielzahl von Entwicklungsstörungen, einschließlich geistiger Behinderung, Sprachschwierigkeiten, motorischer Unruhe und auffälligem Verhalten. Eines von 15.000 Kindern kommt mit diesem Syndrom zur Welt.

Der Angelman-Syndrom-Tag wird oft durch Aktivitäten, Veranstaltungen und soziale Medien genutzt, um das Bewusstsein für die Störung zu fördern, Geld für Forschungszwecke zu sammeln und Unterstützung für Menschen mit Angelman-Syndrom und ihre Familien zu mobilisieren. Der Tag dient auch dazu, die Herausforderungen und Bedürfnisse von Menschen mit Angelman-Syndrom in den Fokus zu rücken und Verständnis in der breiten Öffentlichkeit zu schaffen. Den „International Angelman Day“ gibt es seit 2013. Der genaue Tag kann variieren, aber häufig wird er am 15. Februar begangen, um die Chromosomenregion 15 zu symbolisieren, die von der Genmutation betroffen ist.

Mohamed Zakzak, Inklusionsbeauftragter der Stadt Pforzheim, hebt die Bedeutung dieses Tages hervor: „Für mich ist es wichtig, auf diesen Tag hinzuweisen und das Angelman-Syndrom für die Bevölkerung sichtbar zu machen.“

Das Leuchten von Türmen oder anderen Bauwerken in blauer Farbe anlässlich des Angelman-Syndrom-Tags ist eine Möglichkeit, auf diese genetische Störung aufmerksam zu machen. Die Farbe Blau wird oft mit verschiedenen Gesundheitsbewegungen und -kampagnen assoziiert, und in diesem Fall wird sie speziell für das Angelman-Syndrom verwendet. Die blaue Beleuchtung sorgt für Aufmerksamkeit bei den Menschen und regt zu Fragen an. Dadurch entsteht wiederum die Gelegenheit, Informationen über das Angelman-Syndrom zu verbreiten und das Verständnis dafür zu fördern.

„Mir ist es ein besonderes Anliegen, auf die Vielfalt der Bevölkerung aufmerksam zu machen und dabei auch eher unbekanntere Diagnosen wie das Angelman-Syndrom vorzustellen. Durch die Aufklärung erhoffe ich mir, dass Barrieren abgebaut und Beteiligungsmöglichkeiten geschaffen werden können“, erklärt Lena Gasde, Projektkoordination Inklusion Stadt Pforzheim. Die Stadt stellt im Rahmen der Inklusionsarbeit verschiedene Internationale Tage im Bereich Inklusion vor, um das Bewusstsein für seltene genetische Erkrankungen zu schärfen.

Weiterführende Infos

Selbsthilfeverein Angelman e.V.

• Telefon: 02161/ 30 46 026

• Mail: as-info(at)angelman.de

• Internet: https://angelman.de/